איכתיוזיס

(Ichthyosis)

 ד"ר דן בן-אמתי,

מנהל היחידה לדרמטולוגיה פדיאטרית, מרכז שניידר לרפואת ילדים.

קבוצת מחלות עור תורשתיות המאופיינות בהפרעות בהתקרנות העור, וביצירת קשקשת בעלת צורות אופייניות מאוד. קיימות צורות שונות של איכתיוזיס הנבדלות זו מזו על פי דרך התורשה, המראה הקליני, הפרעות נלוות ושינויים היסטולוגיים.

האיכתיוזות נחלקות לשתי קבוצות על פי קצב חלוקת תאי העור:

איכתיוזות עם קצב חלוקה תקין (Retention Hyperkeratosis)

  • Ichthyosis Vulgaris - הצורה השכיחה ביותר. מועברת בתורשה אוטוזומלית-דומיננטית. המחלה מופיעה בדרך כלל אחרי גיל שנה. האזורים המעורבים הם בעיקר הצדדים הפושטים של הגפיים, הגב וקיפולי הפרקים החופשיים. לעתים קיימת אטופיה נלווית. הקשקשת האופיינית במחלה מופיעה בעיקר בעונת החורף, ונעלמת לחלוטין בעונות החמות. עם השנים חל שיפור ולעיתים החלמה מלאה. הקשקשת יכולה להיעלם על ידי שימוש בתמיסות שומניות או במשחות המכילות אוריאה.
  • X-Linked Ichthyosis - המחלה מתבטאת בבנים בלבד, בדרך כלל כבר בלידה. המחלה מתאפיינת בקשקשת חומה, צמודה היטב, המופיעה בקרקפת, בצוואר, בצידי הפנים, בגו הקדמי ובגפיים, ללא מעורבות הכפות ובתי השחי. במחלה זו נמצא פגם ביוכימי המועבר בתורשה: חוסר של האנזים Steroid Sulfatase, שניתן להדגימו בפיברובלסטים. באימהות נשאיות ניתן להדגים חוסר של האנזים בשליה, אשר בא לידי ביטוי בהפרשה מעטה של אסטריול, בלידה ממושכת, ובחוסר תגובה של הרחם לאוקסיטוצין ופרוסטגלנדין. בילדים החולים מוצאים חסר של האנזים אריל סולפטז C באפידרמיס. לא ברור תפקידו של אנזים זה בקרטיניזציה (התקרנות העור). הגן ליצירת הסטרואיד-סולפטאז ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום X. סימן אופייני למחלה מלבד הממצאים בעור, הוא הופעת עכירויות עמוקות בקרנית העין, שאינן מפריעות לראייה, המופיע גם בנשאיות. שמירת לחות העור, אמבטיות עם שמן ומשחות המכילות אוריאה יכולות לעזור במקרים הדורשים טיפול. המחלה לכל החיים עם הטבה ניכרת בעונת הקיץ.
  • Lamellar Ichthyosis – הפרעה המועברת בתורשה אוטוזמלית-רצסיבית. מופיעה מיד לאחר הלידה. התינוקות עלולים לסבול מתופעות מסוכנות כמו Collodion Baby. בתופעה זו היילוד עטוף במעין ממברנה ובעיניים Ectropin. ובהמשך מופיעות קליפות עבות, גסות וכהות בכל שטח פני הגוף. המחלה מלווה גרד קשה, שלעיתים לא ניתן להקלה באמצעים הטיפוליים השונים. הילדים עלולים לסבול בעונות החמות של השנה עקב קושי בהזעה. המראה של העור דוחה, ובעל ריח רע עקב התרבות החיידקים. טיפול באמצעות ויטמין A ונגזרות שלו (טיגזון) נמצאו כיעילים במחלה זו.

איכתיוזות עם קצב חלוקה מוגבר (Hyperproliferative)

  • Congenital Ichthyosifom Erthroderma - ברוב המקרים ההורשה אוטוזמלית-רצסיבית. בלידה נצפית תמונת של Collodion Baby, ובהמשך אודם כללי של עור הגוף. למחלה יש טווח רחב של חומרת הנגיעים בעור ופיזורם. הקשקשים עדינים ולבנים על פני עור אדום. הטיפול מקומי כולל תכשירים קרטוליטים מכילי אוריאה. המחלה לרוב כרונית, אך תוארו מקרים של שיפור בגיל התבגרות.
  • Epidermolytic Hyperkeratosis - מחלה אוטוזומלית-דומיננטית. באה לביטוי בגיל הילוד באזורים נרחבים של עור מקולף בדומה ל-Epidermolysis Bullosa, ורק מאוחר יותר הופכת הפריחה להיפרקרקטוטית שיכולה להיות מפושטת או מקומית. הטיפול המקומי בעייתי מכיוון שהתכשירים הקרטוליטים אינם יעילים.