נשים הריון ולידה גברים ילדים ונוער גיל הזהב שיניים רפואה-כללי
ספורט וכושר רפואה ומשפט דיאטה ותזונה מין וזוגיות רפואה משלימה

תסמונת נונן

(NOONAN)

להלן מידע בנושא תסמונת נונן

דר' צחי בן-ארויה,

מח' נשים ויולדות, המרכז הרפואי וולפסון

 

תסמונת נונן (Noonan) הינה תסמונת גנטית שתוארה לראשונה ב-1968. התסמונת כוללת לרב פגיעות בעורקי הלב, בצקת, פגיעה בעצם החזה, אשכים תמירים ומיעוט טסיות בדם.

מלבד הפרעות אלה ישנה חפיפה ברב התסמינים של תסמונת טרנר (קומה נמוכה, צואר רחב ובצקות, בעיקר בידיים).

ילדים עם תסמונת זו סובלים לרב מעיוותים בפנים, פגיעות בפרקים (72%), פיגור שכלי (33%), פגיעה בהתפתחות מוטורים (25%) ופגיעה בהתפתחות השפה (20%).

שכיחות התופעה: כ-10,000 : 0.25-1 לידות.

העברת המחלה הינה בעיקרה באופן אוטוזומלי דומיננטי עם אפשרות למוטציות חדשות.

איבחון המחלה בבדיקות על-שמע מתחיל בדרך כלל בזיהוי ציסטות צואריות. חשד לתסמונת זאת צריך להתעורר בעוברים עם מומים לבביים, תפליט נוזל בריאה ובצקת כללית. דרך נוספת לאיבחון חלק מהעוברים הינה בעזרת התבחין המשולש (עליה ברמות BHCG).

ההפרעה הגנטית: בעיקרה נמצאת על כרומוזום המין X. יחד עם זאת גן נוסף לתסמונת נונן נמצא על פני כרומוזום 12.

אבחנה מבדלת לתסמונת נונן הינה: תסמונת טרנר, טריזומיה 21 ותסמונת אסקובר.

פרוגנוזה: ילדים עם תסמונת נונן צפויים לחיים יחסית נורמלים, כאשר אחד הגורמים המשפיעים ביותר על מצבם הינו קיום מומים לבביים וחומרתם. גורם נוסף הינו מידת הפיגור השיכלי.

הן הפסקת הריון והן המשכתו לגיטימיים בגילוי תסמונת זו. באם ההריון ממשיך, יש להמשיך במעקב שגרתי ורגיל לאחריו עם דגש לחיפוש ומעקב אחר מומים לבביים.

יש לציין כי תסמונת נונן ניתנת כיום לזיהוי מוקדם במסגרת בירור גנטי טרום לידתי.


באדיבות מח' נשים ויולדות - המרכז הרפואי ע"ש אדית וולפסון
המחלקה מספקת מגוון שירותי איבחון וטיפול במיילדות וגינקולוגיה: חדרי לידה, מחלקה גינקולוגית, יחידה להריון בסיכון גבוה, יחידה לגינקולוגיה אונקולוגית, יחידת אולטרסאונד ויחידה להפריה חוץ גופית. במסגרת המחלקה מופעל גם המרכז הארצי לנפגעות תקיפה מינית.

לביקור באתר המחלקה: www.nashim.net


מומחים - צוות מקצועי משיב לשאלות

תנאי שימוש הצהרת סודיות תגובות אודות מפרסמים