גילוי מוקדם של

פנילקטנוריאה ותת-תריסיות

מולדת אצל תינוקות


עם שחרור תינוק מבית-החולים, נלקחת ממנו דגימת דם על-ידי דקירה בעקב רגלו. דגימות דם כאלה נלקחות מכל היילודים בארץ ומועברות למעבדה מרכזית.

אם התוצאה של בדיקת המעבדה אינה תקינה, יש לחזור פעם נוספת על בדיקת הדם כדי להבטיח שלא הייתה תקלה בלקיחת הדגימה או בבדיקה עצמה. הודעה על הצורך בלקיחת דגימת הדם החוזרת תועבר אליכם מהתחנה לבריאות המשפחה (טיפת חלב) באזור מגוריכם לפי הכתובת שמסרתם בביה"ח.

הזמנה לבדיקת דם חוזרת אינה רומזת בהכרח שהתינוק אובחן כחולה, אלא ייתכן שמדובר בדגימת דם ראשונה שלא נלקחה כראוי.

במעבדה בודקים את קיומם של שני ליקויים מלידה המופיעים בתדירות נמוכה והניתנים לטיפול.

הליקויים הנבדקים

  • ליקוי של פנילקטנוריאה. זוהי מחלה זוהי מחלה גנטית הפוגעת בהתפתחות התקינה של המוח. המחלה מופיעה אצל אחד מכל 16,000 יילודים (1:16,000). גילוי מוקדם מאפשר התאמת תזונה מיוחדת לתינוק, אשר תמנע הופעת סימני מחלה בעתיד. בדיקה חוזרת מבוצעת מסיבות שונות: דגימה שנלקחה זמן קצר מדי אחרי הלידה, אנטיביוטיקה שנלקחה על-ידי האם ו/או התינוק.
  • ליקוי של תת-תריסיות מולדת – זהו ליקוי בתפקוד בלוטת התריס, המופיע אצל אחד מכל 4,000 יילודים (1:4,000). אבחון מוקדם של הליקוי מאפשר לתת טיפול תרופתי מתאים. (טבליות של ההורמון המופרש על-ידי בלוטת התריס החיוני להתפתחות תקינה של התינוק).

יש לזכור - שני הליקויים נדירים, וגם אם יתגלה אחד מהם בילדכם, הרי שהגילוי המוקדם מאפשר להתחיל בטיפול ולמנוע מבעוד מועד את הופעת סימני הליקויים.

התוצאה של בדיקת הדם מגיעה לתחנה לבריאות המשפחה (טיפת חלב) תוך שבועיים.


באדיבות משרד הבריאות, המחלקה לחינוך לבריאות.