אלביניזם

 ד"ר דן בן-אמתי,

מנהל היחידה לדרמטולוגיה פדיאטרית, מרכז שניידר לרפואת ילדים.

מוכרות צורות שונות של אלביניזם, כולן מועברות בצורה גנטית (מרביתן תורשה אוטוזמלית-רצסיבית). בכל אחת מהצורות של אלביניזם ניתן לזהות מלנוציטים בכמות תקינה, אשר בשל פגם תפקודי אינם מייצרים מספיק מלנין. העור באזור הנגוע נראה בגוון לבן או ורוד. הצורות השונות נבדלות על סמך הממצאים הקליניים, הצורה של המלנוזומים, והיכולת של שורשי השערות ליצור את האנזים טירוזינזה. בצורה השכיחה של אלביניזם (Tyrosinase Negative) נעדר האנזים והמחלה מתאפיינת בחוסר פיגמנט בעור, בשיער ובעיניים. מופיעה רגישות לאור (פוטופוביה), ריצוד העיניים (ניסטגמוס) והפרעות בראייה. השיער והעור לבנים. צבע קשתית העין (איריס) כחול-אפור. קיימות צורות אחרות למחלה קלות יותר.