כתמי קפה-חלב

(Café-au-Lait)

 ד"ר דן בן-אמתי,

מנהל היחידה לדרמטולוגיה פדיאטרית, מרכז שניידר לרפואת ילדים.

כתמים חומים אחידים (באנשים כהים יותר הם יכולים להיות אף בצבע קרוב לשחור), בעלי גבולות ברורים אך לא תמיד סדירים. 1-3 כתמים שכיחים בילדים בריאים. מופיעים בעיקר באוכלוסיית כהי עור, שבה תוארה השכיחות של נגע בודד עד 25%. הכתם גדל במקביל לגדילת הגוף, ואינו נעלם בבגרות.

היסטולוגית, ניתן לראות ריבוי מלנין ללא ריבוי מלנוציטים. מרבית הילדים עם כתמי קפה בחלב הינם בריאים, אך ריבוי כתמים כאלה יכול להיות ביטוי של ניאורופיברומטוזיס מטיפוס 1 (Von Recklinghausen). זוהי מחלה רב מערכתית המועברת בתורשה אוטוזומלית-דומיננטית. השכיחות 1:3,000. ב-40% מהמקרים ביטוי המחלה קיימת כבר בלידה. כתמי קפה בחלב הוא הסימן השכיח ביותר. בילדים, קיומם של 6 כתמי קפה בחלב בקוטר העולה על 5 מ"מ כל אחד הינו אחד הסימנים האבחנתיים. לביסוס אבחנת המחלה דרוש ממצא נוסף בבדיקה הגופנית מבין שורת ממצאים אבחנתיים אחרים: נמשים בבתי השחי, ממצא טיפוסי בבדיקת העיניים (Optic Glioma או Lisch Nodule), נוירופיברומות בעור או קיום סיפור משפחתי של נאורופיברומטוסיס.

במחלה קיימת גם מעורבות של מערכות אחרות: שריר עצם, עיניים, מערכת עיכול, כלי דם ומערכת העצבים המרכזית. לחולים יש שכיחות יתר של גידול פאוכרומאציטומה וגידולים ממאירים במערכת העצבים המרכזית. הפרוגנוזה שונה ממקרה למקרה, ומהלך קל בגיל הילדות אינו מהווה ערובה למהלך דומה בבגרות.