טובלרוס סקלרוזיס

 ד"ר דן בן-אמתי,

מנהל היחידה לדרמטולוגיה פדיאטרית, מרכז שניידר לרפואת ילדים.

מחלה זו מאופיינת בגידולים מעורבים בעור, העיניים, מערכת העצבים המרכזית, הלב השרירים הריאות הכליות והעצמות.

שייכת לקבוצת התסמונות הנוירו-קוטנאיות (Neurocutaneous Syn). מועברת בתורשה אוטוזומלית-דומיננטית (בתדירות משתנה). במחלה זו יש בעור מספר נגעים טיפוסיים:

• כתמים היפופיגמנטרים – ב-90% מהחולים נגעים היפופיגמנטריים בעלי מבנה סגלגל טיפוסי דמוי עלה (Ash Leaf), המופיעים בעיקר בגו וגפיים. בדרך כלל כתם זה קיים כבר בלידה, אך לעתים דרוש שימוש במנורת Wood כדי לזהותו. כתם זה קיים ב-5% מהאוכלוסייה הנורמלית, ולכן הימצאו בהיעדר סימנים אחרים אינו מהווה אבחנה. לעתים קיימים בנוסף, בעיקר על הגפיים, כתמי היפופיגמנטציה עגולים קטנים דמויי פתיתי נייר (קונפטי).
• אנגיופיברומה של מרכז הפנים – Adenoma Sebaceum. זהו סימן אבחנתי לטוברוס סקלרוזיס הקיים ב- 65%-95% מהחולים. מופיע רק בגיל 2-6 שנים ונראה כביטוי לפפולות כיפתיות ורודות-אדומות בפיזור סימטרי על הלחיים.
• שומה של רקמה חיבורית – Connective Tissue Nevus Shagreen Patch רובד שטוח המורם מעט מעל פני העור, בעיקר באזור עמוד שדרה תחתון. קיים ב-20%-80% מהחולים, ומופיע גם הוא בגיל 2-6 שנים.
• פיברומות סביב הציפורניים – אף הן סימן אבחנתי המופיע בגיל ההתבגרות ב- 20%-50% מהחולים. בגיל הינקות הסימן העורי היחיד הוא כתמים היפופיגמנטרים, ולכן האבחנה בגיל זה מבוססת על זיהוי נגעים חוץ עוריים האופייניים לטוברוס סקלרוזיס:
  
  1. Cortical Tubers - המרטומות תוך גולגולתיות קיימות ב-90% מהחולים כבר בגיל שנה, וניתנות לזיהוי ב-CT או MRI.
  
  2. ראבדומיומה של שריר הלב. קיימת ב-50% מהתינוקות החולים ומאובחנת בקלות בבדיקה אקוקרדיוגרפית.
  
  3. המרטומה של הרשתית קיימת ב-50%-70% מהחולים. ניתנת לזיהוי בבדיקת קרקעית העין.

בנוסף לממצאים אלה, ייתכנו פיגור שכלי, אפילפסיה, ציסטות וגידולים בכליה וציסטות בעצמות ובריאות.