איתור נשאות של

מחלות תורשתיות

מכל התינוקות הנולדים מדי שנה, כ-3% מהם ייוולדו כשהם לוקים במחלה או מום גנטי משמעותי. חשיבות האבחון המוקדם של פגמים גנטיים רבה. במאמר הבא מידע לגבי שבע מחלות גנטיות: תסמונת ה-X השביר, טיי-זקס, CF, תסמונת בלום, אנמיה ע"ש פנקוני, מחלת קנוואן ומחלת גושה.

קרולינה ביידר,

מיילדת ואחות אחראית חדר לידה, מח' נשים ויולדות, המרכז הרפואי וולפסון

רקע

מכל התינוקות הנולדים מדי שנה, כ-3% מהם ייוולדו עם מחלות גנטיות או מום גנטי משמעותי. אבחון מוקדם של פגמים גנטיים או פגמים מבניים בעוברים נועדו לאתר את העוברים החולים ולבצע הפסקת הריון במקרים בהם המום הינו כזה אשר יגרום נכות קשה לעובר לאחר הוולדו.

כיום ניתן לאבחן מעל למאתיים מחלות גנטיות (מחלות תורשתיות) בשלב מוקדם של ההריון, ע"י בדיקת כרומוזומים, אנזימים ספציפיים, גלאי DNA ומיקרוסקופיה אלקטרונית. בדיקות אלו מצריכים נטילת דגימות שונות מהעובר ואותן ניתן להשיג רק ע"י ביצוע בדיקות חודרניות כגון:בדיקת סיסי שליה, דיקור מי שפיר, דיקור שליה או דיקור הוריד הטבורי ופטוסקופיה.

אין אפשרות ואין הגיון רפואי לבצע את כל הבדיקות האפשריות לכל אישה בהריון ומשום כך מומלץ להשתמש בבדיקות סקירה בלתי פולשניות כגון נטילת דגימת דם מהאישה או הבעל לשם איתור נשאות למחלות גנטיות השכיחות ביותר, תוצאות הבדיקה לנשאות אינן משתנות במהלך החיים, ובדומה לקביעת סוג הדם, אין צורך לחזור על בדיקות אלו בכל הריון.

כיום ניתן לאבחן נשאות לשבע מחלות גנטיות שהן: תסמונת ה-X השביר, טיי-זקס, CF, תסמונת בלום, אנמיה ע"ש פנקוני, מחלת קנוואן, מחלת גושה.

שכיחות הופעת מחלות גנטיות שונה  בעדות השונות ולכן יש להתייחס לזוג כיחידה אחת ולהמליץ בהתאם לעדה של כל אחד מהם, את אותן הבדיקות שיבטיחו בדיקת עובר משותף בהימנות מרבית.

היות וכל המחלות הגנטיות, מלבד תסמונת ה-X השביר, מועברות בהורשה אוטוזומלית רססיבית, מספיק לבדוק רק אחד מבני הזוג. במקרים בהם נמצאה נשאות יש לבצע את אותה הבדיקה לבן הזוג השני ורק כששני בני הזוג נשאים לאותה מחלה קיים סיכון של 25% בכל הריון ללידה ילוד חולה. במקרים אלו, לשם קבלת תשובה וודאית על מצב הילוד, יש לבצע בכל הריון בדיקת סיסי שליה (בשבוע 10-12 להריון) או דיקור מי שפיר (בשבוע 16-20 להריון).

הורשת תסמונת ה-X השביר מורכבת ומועברת לילוד על ידי אם נשאית בלבד מכאן יש לבדוק נשאות למחלה אצל נשים בלבד. במקרים בהם נמצאה נשאות יש לבצע בדיקת סיסי שליה (בשבוע 10-12 להריון) או דיקור מי שפיר (בשבוע 16-20 בכל הריון).

חשוב לציין שמלבד בדיקת טיי-זקס, כל יתר הבדיקות עדיין מבוצעות באופן פרטי מלא או חלקי, תלוי בקופה ובסוג ביטוח בריאות של כל נבדק.

תסמונת האיקס השביר

תסמונת ה-X השביר (Fragile X Syndrome) היא הסיבה השכיחה השניה לאחר תסמונת דאון לפיגור שכלי קשה. שכיחות הנשאות בקרב אוכלוסיה בריאה בישראל נע בין 1:200- 1:350 וזהה בכל העדות.

את הבדיקה מבצעים לנשים בלבד. הגן הגורם למחלה נמצא על כרומוזום ה-X(כרומוזום נקבי) והופעת המחלה וחומרתה תלויים במספר החזרות של מקטע מסוים בגן. בעזרת מדידת מספר החזרות ניתן להגדיר, בדיוק של 95%, שלושה מצבים: בריא (עד 54 חזרות), נשא (מעל 55 עד 200), וחולה (מעל 200 חזרות – מוטציה מלאה). אצל זכרים בעלי X עם מוטציה מלאה, המחלה מתבטאת בכל 100% ואילו אצל הנקבות רק ב-30% מהמקרים (לנקבות יש כרומוזום X נוסף בריא המוריד את אחוזי ביטוי המחלה).

אופן ההורשה הוא מהאם לילוד, כאשר האם היא נשאית קיים סיכון בכל הריון של 50% ללידת זכר חולה ו-25% ללידת נקבה חולה או נשאית.

קבלת התוצאות היא לאחר 4-8 שבועות ולכן מומלץ לכל אישה לבצע את הבדיקה כבר לפני ההריון או מיד עם תחילתו.

טיי – זקס

מחלת הטיי-זקס הינה מחלה גנטית המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. המחלה פוגעת בעיקר ביהודים כאשר הביטוי הקליני הקשה ביותר הוא בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.

הילד הנפגע נראה בריא לחלוטין בערך עד ששה חודשים ואז מתחילים להופיע סימנים ראשונים למחלה. חלה נסיגה בהתפתחות הילד, הוא מאבד את כושר הראיה ואת יכולתו לאכול. ההידרדרות מהירה והמחלה חשוכת מרפא.

מספיק לעשות בדיקה לאחד מבני הזוג ואם אין הוא נושא את המחלה הרי שאין חשש שילדי הזוג יחלו בה. את הבדיקה מומלץ לבצע עוד לפני ההריון.

בדיקת נשאות לטיי-זקס הפכה לבדיקת שגרה והניתנת חינם לכולם.

ציסטיק פיברוזיס

מחלה הציסטיק פיברוזיס (CF) קשה הנגרמת על רקע מחסור באנזים האחראי ליצירת נוזלי הרוק, המעיים והריר. כתוצאה ההפרשות הן סמיכות ודביקות. המחלה מתבטאת בדלקות ראה קשות וחוזרות (הצטברות ריר בראות), בבעיית ספיגת מזון במעי והגורם לפיגור בגדילה והתפתחות, בעיות פריון ובמליחות יתר של הזיעה.

המחלה אינה ניתנת לריפוי, החולים בה נזקקים לטיפול פיזיוטרפי תמידי ולתרופות מרובות. תוחלת חיים קצרה ורוב החולים מתים עקב כשל נשימתי.

שיעור הנשאים בישראל נע בין 1:25 לבין 1:200 תלוי במוצא.

כיום ניתן לאתר בדיון מעל 95% נשאים בקרב אשכנזים, 90% נשאים יוצאי תוניס ותורכיה. מ-55% עד 85% נשאים בקרב אוכלוסיה ערבית ויהודים יוצאי מרוקו, לוב, גרוזיה. בקרב יוצאי תימן, עיראק, הודו, לבנון, סוריה וכורדיסטן משני ההורים עדיין לא ניתן לגלות נשאות למחלה (אין זה אומר שהמחלה אינה קיימת אלא שאינה ניתנת לאיתור).

בזוגות ממוצא מעורב רצוי לבדוק תחילה את בן הזוג האשכנזי המלא או החלקי מביניהם או את בן הזוג בעל אחוזי האיתור הגבוהה מבניהם.

 

להלן פרטים אודות ארבע מחלות גנטיות אשר דורשות בדיקה כאשר שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. בעדות אחרות המחלות הגנטיות הללו נדירות מאוד:

תסמונת בלום

מחלה תורשתית קשה המאופיינת באיחור התפתחותי ובפיגור בגדילה, רגישות יתר לשמש, פיגמנטציה לא תקינה של העור ונטייה לגידולים סרטניים.

שכיחות הנשאות בקרב יהודים ממוצא אשכנזי היא 1:10 והבדיקה מוצעת כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, ולבין הזוג "היותר אשכנזי" מבינהם.

אנמיה ע"ש פנקוני

מחלה תורשתית המופיעה בגיל הילדות גורמת לאנמיה קשה, נטייה מוגברת לגידולים ממאירים בעיקר סרטן הדם, במקרים מסוימים גם פגמים במבנה השלד (קומה נמוכה, היקף ראש קטן מומים בגפיים העליונות), מומים בכליות ופיגור שכלי.

שכיחות הנשאות בקרב יהודים ממוצא אשכנזי היא 1:89 והבדיקה מוצעת כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, ולבין הזוג "היותר אשכנזי" מבניהם.

מחלת קנוואן

מחלה תורשתית קשה הנגרמת מחוסר אנזים אספרטואצילאז והצטברות החומר אצטיל-אספרטאט במוח. סימני המחלה מופיעים מספר חודשים לאחר הלידה ומתבטאים בהתכווצויות, רפיון שרירים, בעיות בליעה ובהמשך בעיוורון, פיגור מוטורי ושכלי. תוחלת חיים קצרה מאוד ולרוב הילדים החולים נפטרים בגיל 3 שנים.

שכיחות הנשאות בקרב יהודים ממוצא אשכנזי היא 1:40 – 1:60 והבדיקה מוצעת כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, ולבין הזוג "היותר אשכנזי" מבניהם. ניתן לזהות כ- 97% מהנשאים של הגן הפגום.

מחלת גושה

מחלה תורשתית, הנגרמת מחוסר יצירת אנזים גלוקוצרוזידאז ולהצטברות שומנים בטחול, כבד ומח העצם. המחלה מאופיינת בטחול, כבד ומח העצם מוגדלים,ירידה המספר טסיות הדם ולעיתים פגיעה בעצמות.

בדרך כלל המחלה קלה, אינה גורמת לפיגור שכלי או לתמותה. למחלה טווח ביטוי קליני רחב מאוד, לחלק מהחולים אין בכלל סימנים קליניים ולאחרים בעיות בעוצמות שונות, כמו כן המחלה יכולה להופיע בכל שלב של החיים.

שכיחות הנשאות בקרב יהודים ממוצא אשכנזי היא 1:16 וניתנת לזיהוי ב- 97% מכלל הנשאים.

הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג או אחד מהם הוא ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, ולבין הזוג "היותר אשכנזי" מבניהם.

 

  • בדיקות גנטיות מומלץ לבצע ככל הניתן עוד לפני הכניסה להריון.
  • לפרטים מלאים והמלצה מותאמת אישית מומלץ להיוועץ ביועץ/ת גנטי מומחה.

באדיבות מח' נשים ויולדות - המרכז הרפואי ע"ש אדית וולפסון
המחלקה מספקת מגוון שירותי איבחון וטיפול במיילדות וגינקולוגיה: חדרי לידה, מחלקה גינקולוגית, יחידה להריון בסיכון גבוה, יחידה לגינקולוגיה אונקולוגית, יחידת אולטרסאונד ויחידה להפריה חוץ גופית. במסגרת המחלקה מופעל גם המרכז הארצי לנפגעות תקיפה מינית.

לביקור באתר המחלקה: www.nashim.net