פורום הפרעות שינה

שלום טל,

התורשה של נרקולפסיה אמנם מנדליאנית אך לא במובנה הפשוט.

הסבירות להעברת המחלה לצאצאים תלויה בסוג האללים אשר החולה נושא. יתכן שהחולה הטרוזיגוט (סט גנים אחד חיובי) או הומוזיגוט (כל הגנים חיוביים) אך חדירות המחלה תשתנה, כלומר יתכן הטרוזיגוט חולה בעוד הומוזיגוט לא בוודאות יהיה חולה. כלומר מעבר לגן עצמו, נושא הביטוי של המחלה אינו ניתן לחיזוי.

למחלה יש אפיון אללי ברור: DQB1ָ0102-DQB1ָ0602 וכן אלל נוסף של DRB1*1501.

ניתן לבצע ייעוץ גנטי מסודר, לבצע בדיקות דם לשני בני הזוג ולהעריך את הסבירות המשוערת של המחלה, אך גם אז לא תהיה תשובה וודאית.

בהצלחה, אשמח לסייע לכם בהמשך הדרך,

בברכה,