עוד בנושא
פורומים חדשים
כלים שימושיים
סי אף לא טיפוסי
אני (2.6.2012, 17:54)שלום רב,
לילד בן ה-3 תבחיני זיעה חוזרים גבוליים (עד 55)
בדיקת רקטלית תקינה
ריצוף של גן CFTR העלה נשאות ל- delta508 ונשאות ל-
5T-12GT/9T-9GT וכן הומוזיגוט נוסף (p.v470m).
c.1408>A
כעת מבקשים לעשות לו בדיקת פוטנציאל רירית האף.
השאלות הן:
1. באיזה גיל מקובל לבצע את הבדיקה?
2. מה התועלת בבדיקה נוכח הממצאים לעיל? דהיינו, האם ביצועה הכרחי לאבחון סי אף לא טיפוסי או שניתן להסתפק במה שכבר נעשה.
מדובר בילד שעבר הרבה כולל אישפוזים עם דלקות לבלב חוזרות. לא רוצים להעמיס עליו בדיקות מיותרות.
תודה רבה