פורום אונקולוגיה ילדים

שלום רב,

אני בחור בן 21, ללא מחלות רקע ידועות. הנני סובל כבר למעלה משנה מתסמינים מגוונים חוזרים ונשנים, הייתי אצל הרבה רופאי משפחה בפרט ורופאים מקצועיים בכלל בקופת חולים מכבי, אך לצערי עדיין אין כל אבחנה למחלה הכרונית ממנה אני סובל!...יש לציין שמספר רופאים טענו כי לדעתם יש לי "תסמונת מרפן" עקב מבנה גוף גבוה ורזה, אצבעות ארוכות ומפרקים גמישים אך טענה זו לא הוכחה עד עתה...

בין התסמינים ובדיקות המעבדה הרלוונטיות החריגות ניתן למצוא: קורטיזול חופשי מעט גבוה בשתן (105), פרולקטין מעט גבוה (509), מחסור בברזל ובפריטין ללא אנמיה, בילירובין מוגבר עד 2.8 שעיקרו בלתי ישיר ללא עלייה באינזימי כבד אחרים (רופאיי חושדים בג'ילברט- אני לא בטוח בכך למרות שנשללה המוליזה), בנוסף נמצא סינוס טכיקרדיה (עד 130 פעימות לדקה- לעיתים רחוקות פלפיטציות), לחץ דם היה בעבר גבולי (סביבות 130/80 וכעת מעט נמוך (115/70), אקנה קשה מזה זמן רב (שנים רבות), הזעות יתר בכל הגוף ובמיוחד בידיים, נשירת שיער מאסיבית, גזים, צואה בוצית עד 3 פעמים ביום, רגישות ברום הבטן, רגישות בבטן התחתונה, תחושת פעפוע נוזלים במעי, חולשה ועייפות ניכרת, ירידה במשקל וחוסר תיאבון, פרוטאינוריה קלה+ המטוריה מיקרוסקופית+ "מוקוס" מוגבר בשתן המלווה בקצף רב , אדמומיות לעיתים על העור ללא גרד,אובבסיה, אי שקט, הפרעות שינה, בלט גרמי בעצם אוקציפיטלי, לעיתים טשטוש ראייה, סחרחורות קשות, כאבים בחזה בין צלעיים (צילום חזה תקין) ובשרירי הצוואר, איבוד עניין בפעילויות שיגרתיות עקב ייאוש וחוסר אונים ממצבי ללא טיפול רפואי, לעיתים אשלגן נמוך, CPK גבוה (ייתכן ובגלל החוסר אשלגן), א.ק.ג תקין, באקו לב נמצא מפרצת של המחיצה הבין עלייתית שלדבריי הקרדיולוג זה חסר משמעות קלינית, בבדיקת CT בטן שערכתי (ללא הזרקת יוד עקב רגישות לחומר) נמצא הכל תקין פרט לוריאנט אנטומי עם IVC מורחב, CT מוח תקין (לצערי לא ראו את בלוטת ההיפופיזה), בנוסף אני חש זרמים/עקצוצים בידיים וברגליים, לעיתים דם טרי גלוי בצואה (בדיקת צואה לדם סמוי שלילית, CEA 1.2), בנוסף בשנה האחרונה היו לי מספר אירועי חום נמוך ממושך שנע עד 38 מעלות כולל הצטננויות, צמרמורות, חיוורון, קוצר נשימה,תכיפות במתן שתן וכד', בנוסף יש לציין כי רמת הלימפוציטים בדמי כל הזמן יורדת.... שללתי קרצינואיד, תפקודי קרישה תקינים, תפקוד בלוטת התריס תקין כולל PTH, סרולוגיה לצליאק, קרוהן, זאבת, הפטיטיס, מחלת הנשיקה והליקובקטר פילורי+ תרביות צואה כולל לטפילים ולתולעים- הכל שלילי!!!

אשמח לדעת מה עליי לעשות וכיצד עליי להשלים את הבירור ולהגיע סוף סוף לאבחנה? האם יש צורך בבדיקות אנדוסקופיות? האם בקפסולת וידאו למעי הדק? האם MRI מוח? האם ייעוץ גנטי?

תודה רבה!