הוספת הודעה פורום אונקולוגיה ילדים - ראש הפורום

תלסמיה אלפא

פרופ' חיים קפלינסקי‏ (8.5.2011, 23:40)

משאלתך הבינותי שעשית היטב שיעורי בית בנושא.ובכן בקצרה- המוגלובין ברט מלמד על כך שנותר רק גן אחד פונקציונלי לגלובין אלפא (מתוך הארבעה ). באלקטרופורזה נמצא ריכןז גבוה של HbH BETA4ׁ - מכאן ששניכם חיבים להיות נשאים. האנמיה בילוד די קשה אך בהמשך יש תמונה המוליטית בדרגות משתנות

היום משתמשים בשיטות מולקולריות- PCR וריצוף או חיתוך רצפי DNA לזיהוי האמור לעיל.

בברכה,

פרופ' חיים קפלינסקי
רופא בכיר
מחלקת המטואונקולוגיה פדיאטרית
המרכז הרפואי ע"ש חיים שיבא