פורום אונקולוגיה ילדים

שלום,

ביצעתי בדיקות גנטיות לפי המבוקש, קיבלתי על 2 מחלות לא נשאית אך הופיע אבל, האם זה מופיע אצל כולם, לכיסוי או שיש כאלה שבתוצאות הבדיקה זה לא מופיע אצלם.

דוגמא: איקס שביר, לא נשאית אך "עם זאת לא ניתן לשלול לחלוטין מצב של מוזאיקה למוטציה מלאה, שלא התגלתה בבדיקה" (האם זה כתוצאה מכך שנמצא אלל אחד בן 30 חזרות ואז נעשה פי.סי.אר ושם לא נמצא אלל מוגדל או שזה תמיד בהתניה זו). האם זה אומר שבן הזוג צריך להבדק גם כן?

גם מחלת SMA:

מצוין כי מ"בלי שידוע אם בן הזוג נשא גם כן, הסיכון הנותר 1:100,000 , ניתן להקטין עוד יותר ע"י בדיקת בן הזוג", האם זה אומר שבן הזוג צריך לעשות את הבדיקה?

תודה,

מור