הוספת הודעה פורום אונקולוגיה ילדים - ראש הפורום

ברזל וקרישיות גבוהים בשילוב עם לH63

פרופ' חיים קפלינסקי(24.5.2015, 13:34)

שלום רב

ערכי הברזל ממש לא גבוהים ואינם מטרידים בעיקר לנוכח פריטין תקין. המוטאציה ההטרוזיגוטית לאחד משני הגנים השכיחים באוכלוסיה האשכנזית אינה קשורה בהכרח לתמונה קלינית של המוכרומטוזיס. לידיעתך שכיחות הומוזיגוטיות לגן C282Y היא 1:250 באוכלוסיה הכללית וחרף זאת כמעט ואיננו נתקלים במקרה קליני על מכלול תסמינוו וממצאי המעבדה.

עייני במאמר סקירה ב NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE 2008 vol 358:3'page 291-230

לא הייתי מעמיק בבירור נוסף .

חושב שפגישת יעוץ עם גנטיקאי ראויה !!!

בהצלחה

בברכה,
פרופ' חיים קפלינסקי
רופא בכיר
מחלקת המטואונקולוגיה פדיאטרית
המרכז הרפואי ע"ש חיים שיבא