הוספת הודעה פורום אונקולוגיה ילדים - ראש הפורום

טרומבוציטופניה משפחתית

יעל(3.6.2015, 22:50)
שלום,

אני בת 30. יש לי טסיות דם נמוכות שידועות מגיל 15 (הערכים נעים סביב 60,000 בתקופה רגילה ויורדים לכ-30,000 בזמן הריון). הבעיה הינה משפחתית וקיימת למספר אנשים במשפחה (סבתא, דודה וכן לבת שלי). כעת אני בהריון שלישי לאחר שני הריונות בהם נולד ילד אחד ללא טרומבוציטופניה וילדה עם טרומבוציטופניה (עם ערכים סביבות 50,000 כבר כשנתיים מאז הלידה). עד כה הבעיה הוגדרה כ-ITP אך בעקבות בירור מעמיק יותר שאנו עושים לאחרונה הוחלט שלא מדובר ב-ITP (בבדיקת נוגדנים לטסיות נמצא כי לא קיימים אצלי נוגדנים. כמו כן, פעמיים לקחתי פרדניזון לקראת סוף ההריונות ולא היה שינוי משמעותי בערך הטסיות). הופנינו לייעוץ גנטי שם הומלץ על ריצוף הגן MYH9 על מנת לברר האם מדובר בתסמונת May Hegglin. רציתי לשאול בנוגע למקרה באופן כללי, וכן ספציפית על התסמונת המוצעת- האם סביר שמדובר בתסמונת הנ"ל? אם כן, מה המשמעות הטיפולית של האבחנה? האם במקרה כזה הסיכוי לילד נוסף עם טרומבוציטופניה הוא 50%? ואיך הדבר ישפיע על מהלך ההיריון והלידה? (בהכרח לידה קיסרית או שאין סיכון מוגבר לעובר בלידה רגילה?)

אשמח לכל מידע בנושא.
תודה רבה!