הוספת הודעה פורום אונקולוגיה ילדים - ראש הפורום

ספירוציטוזיס

פרופ' חיים קפלינסקי(28.3.2003, 1:05)

שלום שרית

למיטב ידיעתי אין מבצעים בארץ זיהוי המוטאציות לספרוציטוזיס (שהינן מרובות) וכן לא במרבית המרכזים הרפואיים בתבל (לפחות לא על בסיס אבחנתי שגרתי).

מאחר והמחלה קלה יחסית וניתנת לפיתרון יחסי ע"י כריתת הטחול במקרים הקיצוניים ( מרביתם אינם), אין מאבחנים טרום לידתית מחלה זו.

תוכלי לקרא בהרחבה באתר www3.ncbi.nlm.nih.gov שהוא אתר החיפוש של OMIM כל ההפרעות התורשתיות המנדליות. לכשתגיעי לאתר הקליקי על

search the OMIM database ובחלון החיפוש כתבי spherocytosis . תופתעי עד כמה עתיר פרטים בסיס הנתונים הזה.

מקווה שהיע יהיה לך לעזר ולא למעמסה מיותרת.

פרופ' חיים קפלינסקי