פורום אונקולוגיה ילדים

ששאלתי שאלה כזו , אמרו לי לפנות לרופא ילדים אז אם יש לך קצת ידע בנושא אשמח לשמוע.

ובכן ידוע לי על כמה מחלות נדירות אצל צעירים היכולים לגרום למוות פתאומי ולא צפוי

מניתי כמה סיבות לדום לב בגיל צעיר והם:

סנדורם ע"ש ברוגדה
קרדיומיופטיה היפרטרופית
קטע QT ארוך
חדר ימני אריטמוגני
נכון??

אך ברצוני לדעת יותר בנושא הגנטיקה , הרמה המולקולרית
ולשאול אותך המומחה:

והאם ישנו מצב בו קיימת מחלה גנטית (תורשתית) ברמת המולקולות של
תאי הלב אשר מאפשרים הפרעת קצב קטלנית?
כלומר ההפרעות המולקולריות הם ברמת המולקולות של כרומי התאים
המעבירים
חשמל ,
בעיה גנטית זו גורמת לחלבונים שונים בכרום התא להיות
שונים מהרגיל ועל ידי כך לאפשר הפרעות במעבר החשמל בין התאים, דבר
העלול לגרום בסופו של דבר להפרעות קצב ממאירות

האם קיים מצב כזה?

תודה רבה רבה !!!

בברכה
לימור