פורום הריון ולידה

שלום שחר,

תסמונת ה-X השביר יכולה להשפיע גם על בנים וגם על בנות, כאשר ההשפעה משתנה בהתאם למין העובר, בהתאם להורה שמוריש את הפגם הגנטי וכן בהתאם למספר חזרות ה-CGG בגן. כאשר ההורשה היא מהאם המחלה מתבטאת בצורה קשה יותר, אך במקרה שלך מדובר על מספר מועט של חזרות (33, 39) ולכן לא סביר שיש בעיה.

ההמלצה המקובלת היא לפנות לייעוץ גנטי על מנת לשקול בירור נרחב יותר, כמו בדיקות פולשניות (כגון סיסי שליה או דיקור מי שפיר) במקרים של מעל 55 חזרות אצל אחד ההורים. כאמור, במקרה שלך מדובר בפחות חזרות מ-55, ולכן נשמע שאין סיבה לדאגה. בנוסף, בהנחה שהאב בריא, גם אם הוא נשא של כרומוזום X פגוע, לא נהוג לבדוק את האבות כיוון שבזרע לא מתרחשת הרחבה של מספר החזרות, ובמקרה של עובריות בנות יתכן שהכמות אפילו קטנה.

בכל מקרה, עקב מורכבות הנושא אני ממליצה בחום שתפני לרופא\ת הנשים שלך לפירוט נוסף והחלטה על המשך מעקב או בדיקות נוספות.

אני מקווה שתשובתי עזרה לך!