פורום הריון ולידה

שלום דנה,

מדובר במחלה שבד״כ מועברת בתורשה מהורה חולה ומתאפיינת בהופעת כתמים רבים בעיקר באיזור הגו (בטן, עכוז, ירכיים). מידת הביטוי של המחלה אצל אדם שהוא נשא של המוטציה בד״כ מלאה, כלומר הסימנים של המחלה בהכרך יופיעו. ישנם קריטריונים קליניים ברורים לקביעת אבחנה ולרוב החולים במחלה אין סיבוכים רפואיים קשים.

על מנת לברר האם לבני משפחה יש סימנים של המחלה מומלץ לבדוק היטב את העור (כתמים, גידולים בעור או גושים מתחת לעור) ולהיבדק אצל רופא עיניים.

הגן הגורם למחלה נמצא על כרומוזום 17, הגן ארוך וקביעת אופי הפגם כרוכה בביצוע בדיקה הנקראת ״ריצוף״ שמבוצעת באנשים חולים במחלה. לציין שמדובר בבדיקה מורכבת עם עלות גבוהה שלא נמצאת בשימוש נרחב. אם יש במשפחה אנשים חולים במחלה ניתן לאתר את הפגם אצל עובר או ילד חולה באמצעות בדיקה הנקראת ״תאחיזה גנטית לגן שמקומו ידוע״.

אז לשאלתך - בצ׳יפ גנטי נשאות של המחלה לא נבדקת.