פורום רפואה כללי

שלום רב,

תסמונת טרנר, היא הפרעה כרומוסומאלית, הנגרמת ע"י חסרשלם או חלקי של אחד משני כרומוסומי המין הנקביים, האמורים להמצא אצל כל נקבה. חסר זה מביא לידי כך, שהנשים בעלות התסמונת בעלות קומה נמוכה, עקרות ולעיתים סובלות מבעיות גופניות אחרות. בין הבעיות אפשר למנות מחלות לב, כליות ולעיתים פגיעה בבלוטת התריס. מרבית ההפרעות הנילוות הללו קלות בד"כ. שכיחות ההפרעה הכרומוסומאלית הגורמת לתיסמונת טרנר היא מקרה אחד על כל 2000 - 2500 לידות חי של נקבות. תוחלת החיים, בהינתן אותן בעיות גופניות, להוציא ההפרעה הכרומוסומאלית זהה כנראה למקובל באוכלוסיה הכללית. הסובלות מטרנר אינן סובלות מכל בעיה שכלית יותר מהאוכלוסיה הרגילה אם כי יש כאלו הסובלות מבעיות בתפישה המרחבית ובתפיסה המתמטית, בעיות שניתנות לגישור ע"י סיוע מתאים.

מה ניתן לעשות ?

• ראשית תסמונת טרנר מהווה את אחת ההוריות הברורות לטיפול בהורמון הגדילה. טיפול זה אמור להואיל בגדילה טובה יותר ושיפור משמעותי בקומה הסופית.
• טיפול הורמונאלי תחליפי ניתן לשיפור והחשת הופעת סמני מין מישניים. טיפול זה מסיע גם בשמירת יציבות העצם.
• בשיטות טיפולי ההפריה החוץ גופית, ניתן לנסות ולסיע לנשים עם טרנר להרות, כאשר הביצית היא מתרומה אך ההריון נישא ע"י בעלת התיסמונת.

אינפורמציה מגוונת בנושא תסמונת טרנר כולל קבוצות תמיכה ניתן למצוא במדינות רבות. נשמח לספק אינפורמציה כזו במידה ואינך מצליחה לאתרה באינטרנט.