הוספת הודעההוספת תגובה פורום קהילת הריון ולידה - ראש הפורום

דיקת דם במקום בדיקת מי שפיר.

נינה(2.2.2014, 10:58)

שלום לכולן,

בחודש הראשון להריון שלי מצאתי לנכון לבצע בדיקת דם במקום בדיקת מי שפיר.

אין הרבה מידע בנושא של בדיקות דם שמחליפות בדיקת מי שפיר בגלל שהוא חדש.

עשיתי מחקר בעיקר באתרים בארץ בחו"ל.

להלן תוצאות הבדיקה שביצעתי:

1) ריצוף ממוקד- בשיטה זו מגבירים ומרצפים באופן סלקטיבי אתרים מעניינים בגנום במקום אתרים רנדומליים בכלל הכרומוזומים. כמעט כל הרצפים יהיו שימושיים בגילוי

מס' עותקי הכרומוזומים העובריים, מה שמוריד באופן משמעותי את מספר הקריאות והאנליזות הכללי ומעלה את היעילות.
בסופו של דבר, ריצוף סלקטיבי זה מאפשר למקד את אנליזת כרומוזומים חשובים, כגון 13, 18, 21,
X ו-Y.

2) דיוקה של בדיקת דם במקום בדיקת מי שפיר גבוה יותר - במבחני ולידציה העלו, כי בדיקת פנורמה מציגה רגישויות וייחודיות של מעל 99% עבור הכרומוזומים האוטוזומליים (13, 18, 21)

ומין העובר ו-91.7% רגישות בשילוב 99% ייחודיות עבור תסמונת טרנר (X,0). זו תוצאה ישירה של הפקת מידע איכותי יותר בהשוואה לשיטות אחרות, המגיע מאנליזת SNPs.
בנוסף, האלגוריתם הייחודי שפיתחה חברת,
NATERA , NATUS, כולל מידע גנוטיפי שהגיע מההורים,ובזכותו הבדיקה יכולה להבחין בין הדנ"א העוברי לאימהי ומאפשרת יכולת זיהוי מדויקת של סיגנאלים עובריים.

3) בדיקה שיכולה לזהות טריפלואידיות- שיטות הדור הראשון, ספירת כרומוזומים, המבוססות על אנליזת אתרים לא-פולימורפיים,

מצריכות שימוש בכרומוזום התייחסות ע"מ לזהות את מס' עותקי הכרומוזומים בעובר, מה שמונע זיהוי טריפלואידיות.
בכל אופן, הטכנולוגיה של בדיקת פנורמה, המבוססת אנליזת
SNPs, מבטלת את הצורך בכרומוזום התייחסות ומכאן ייחודיותה בזיהוי טריפלואידיות.

4) בדיקת מדויקת גם כשנבדקים ערכי דנ"א עוברי נמוכים- ערך הדנ"א העוברי התחתון, שבדיקת NIPT מסוגלת לזהות כרגע עומד על 4%. יחד עם זאת, קריאת מס' עותקי

הכרומוזומים באופן מדויק מהווה אתגר כשריכוז הדנ"א העוברי עומד על 4%-8%.מכיוון שלא ניתן להפריד פיסית בין הדנ"א העוברי לדנ"א האימהי

תוצאות מדויקות של בדיקת ה-NIPT תלויות ביכולת להבחין בשינויים בדנ"א העוברי ביחס לסיגנאל העיקרי, שמגיע מהדנ"א האימהי.
אנליזת ה-
SNPSsבבדיקת פנורמה, שילוב מידע אודות הגנוטיפ ההורי וגישה ביואינפורמטית ייחודית מאפשרים לסיגנאל העוברי להיות מזוהה במדויק גם בנוכחות סיגנאל אימהי, שעלול למסך על התוצאות.

אכן, ביצועי הבדיקה לא מושפעים ע"י ריכוזי דנ"א עוברי נמוכים.

5) אנליזת ה-SNPsמאפשרת לבדיקה להשתמש בשיטות בקרת איכות רבות, ובכך להימנע מקריאות שווא במקרים של אנומליות- אנליזת ה-SNPsגורפת אינפורמציה רבה יותר מאשר בשיטות

הדור ראשון ועל-כן מסוגלת לכלול מספר גבוה של שיטות בקרת איכות. שיטות אלו כוללות את היכולת הייחודית לזיהוי תאום נעלם ואנומליות אחרות שעלולות להעלות תשובה שגויה

במידה ומדובר בשיטת ספירת כרומוזומים. בנוסף, בבדיקת מתקבל דיוק ספציפי לדגימה הקובע את מהימנות התוצאות. יחד, עניין זה מבטיח שהבדיקה תהיה מדויקת בטווח נרחב של ריכוז דנ"א עוברי- בין 4%-8% וגם

בערך נמוך עד כדי 3.8%. זהו שיפור משמעותי עפ"י שיטות ספירת הכרומוזומים הסובלות מרגישות נמוכה בריכוזי דנ"א נמוכים מ-8% תקפותן נפגעת בריכוזי דנ"א עוברי נמוכים יותר.
דיוקה של הבדיקה בריכוזים נמוכים אלו מאפשרת לבצע את הבדיקה החל מן השבוע ה-9 להריון, כשריכוזי הדנ"א העוברי עדיין נמוכים.

אני מוצאת צורך לשתף אתכן במידע החשוב שמצאתי .

החלטתי להתמקד על בדיקה ספציפית אותה ביצעתי בהצלחה:

מציעים בדיקה שנקראת panoramaשזאת הבדיקה בטכנולוגיה הכי חדשה שקיימת כיום.

פרופסור מוטי שוחט מנהל המחלקה הגנטית בבי"ח בילינסון ובי"ח בילינסון הם שעומדים מאחורי שיווק הבדיקה ושליחת דגימות הדם.

הם היחידים המחייבים לבצע אצלם במכון ייעוץ גנטי טרם לקיחת הדם (אפשרי לקבל טופס 17 מקופ"ח). אמינות הבדיקה הזאת בעיקר לפי פורומים בחו"ל גבוהה מאוד. עלות הבדיקה סביבות 4100 ₪ - 4500 ₪

אני החלטתי לעשות את הבדיקה שמשווקת חברת דניאל ביוטק מכיוון שעומד מאחוריה המכון הגנטי בבילנסון והעומד בראשו.

הם מאוד מקצועיים ומחייבים ייעוץ גנטי.

בניגוד לשאר החברות (מלבד פרונטו ששוחחתי עם גנטיקאית מטעמם) שהם מסחריות נטו- תני דם ואת כרטיס האשראי.

תשובות מקבלים בטווח של שבועיים. ואת כל הבדיקות ניתן לעשות החל משבוע 9-10 להריון.

מקווה המידע יתרום לכולן

שונית

נ.ב

קישור לאתר פנורמה

http://www.panoramatest.co.il

הודעה בפורוםהעמסת סוכרבת 23 ‏10.4.14
הודעה בפורוםהזמנה מחקר התפתחות רגש בקרב תינוקותמחקר של בר אילן ‏31.3.14
הודעה בפורוםהכל מעצבן מגעיל אותי!!!!שבוע 6 ‏30.3.14
הודעה בפורוםהכל מעצבן מגעיל אותי!!!!michal_naim ‏22.12.14
הודעה בפורוםאיחור ללא הריון..הדס ‏30.3.14
הודעה בפורוםתזונה לתינוקפאני ‏26.3.14
הודעה בפורוםסקר נשיםמשה ‏25.3.14
הודעה בפורוםהיסטריית הcmvיפה ‏22.3.14
הודעה בפורוםהיסטריית הcmvאנה ‏24.3.14
הודעה בפורוםהתפתחות הקשר הרגשי בין הורה לתינוקמחקר של בר אילן ‏16.3.14
הודעה בפורוםליווי לחדר לידהמירב ‏6.3.14
הודעה בפורוםחום גבוה בחודש תשיעיקרן שמש 86 ‏4.3.14
הודעה בפורוםהתפתחות הקשר הרגשי בין הורה לתינוקהמחלקה לפסיכולוגיה בר איל ‏2.3.14
הודעה בפורוםחומר ניקוי אסלותנועה ‏28.2.14
הודעה בפורוםצביעת ראש בהריוןגלית ‏24.2.14
הודעה בפורוםמי כאן שבוע 16 ???אני ‏23.2.14
הודעה בפורוםמי כאן שבוע 16 ???א.א ‏24.2.14
הודעה בפורוםמי כאן שבוע 16 ???מיכל ‏24.2.14
הודעה בפורוםמי כאן שבוע 16 ???בת 23 ‏4.3.14
הודעה בפורוםבתמיכל ‏18.2.14
הודעה בפורוםבתנעמה + 6 ‏19.2.14
הודעה בפורוםבתאני ‏20.2.14
הודעה בפורוםבתאני ‏23.2.14
הודעה בפורוםשאלה דחופה..דנה ‏14.2.14
הודעה בפורוםשבוע 7נעמה + 6 ‏18.2.14
הודעה בפורוםמחפשת המלצה על אורטופדmichal_naim ‏22.12.14
הודעה בפורוםבטאמאיה ‏10.2.14
הודעה בפורוםבטאנעמה + 6 ‏18.2.14
הודעה בפורוםבחירת מין הילודלור ‏7.2.14
הודעה בפורוםבחירת מין הילודסימבה ‏1.7.14
הודעה בפורוםשקיפות עורפית ומין העוברנעמה + 6 ‏18.2.14
הודעה בפורוםכמה ברור שזאת פרסומתמילי ‏20.1.14
הודעה בפורוםעצבים שבוע 5רוגע ‏16.1.14
הודעה בפורוםעצבים שבוע 5מילי ‏20.1.14
הודעה בפורוםככה באמצע היריוןהילה ‏15.1.14
הודעה בפורוםככה באמצע היריוןמילי ‏20.1.14
הודעה בפורוםטעימות ראשונות לתינוקותמיפמיפ ‏15.9.14
הודעה בפורוםסדין חשמליחן ‏13.1.14
הודעה בפורוםסדין חשמלימילי ‏20.1.14
הודעה בפורוםHCGאני ‏13.1.14