פורום פגים וילודים

שלום

הפנית שאלה לפורום פגים ויילודים, שמשתדל יום יום מזה מס' חודשים כן "לנדב" אינפורמציה.

מחלות מטבוליות אמנם נדירות מאוד אך יכולות להתבטא בחוסר שגשוג ( עלייה במשקל )

ולרוב מתלווים בממצאים בבדיקה גופנית שמובילות לאבחנה זו.

ברוב המקרים חסר אנזים מסויים שהינו חלק מתהליך מורכב של פירוק ואחסון סוכרים או חלבונים או שומנים. כתוצאה מכך יש חוסר פירוק חומר מסויים, שמתחיל להצטבר בגוף במקומות הלא נכונים ואז מופיע הגדלת כבד/טחול וכו' ויש תמונה כללית כפי שכתבתי למעלה.

כמות מוגברת של אמוניה בדם יכול להצביע על שיבוש בתהליך פירוק חומרים מסויימים ולכן יש צורך בבדיקות נוספות מאוד ספציפיות שלא בכל מעבדה מבצעים

ניתן לגלוש דרך מנוע חיפוש ולחפש HYPERAMMONEMIA

כ"כ ניתן לפנות לד"ר חנה מנדל ( מנהלת יחידת מטבולית ילדים ) ברתר של בי"ח רמב"ם

בברכה,