חדשות בריאות ורפואה

מחקר המתפרסם בגליון השבוע של ה - JAMA, בטאונה של ההסתדרות הרפואית בארה"ב, מתאר גבר שתרם זרע לצורכי הפריות מבחנה.
תרומת הזרע נעשתה ע"י הגבר בשנות העשרים לחייו, מבלי שהיה מודע לקיומה של מוטציה גנטית בגופו הקשורה למחלת לב.

תרומות הזרע של הגבר, גרמו למחלת לב בתשעה מתוך 20 "צאצאיו", כאשר אחד מהחולים אף נפטר.

המוטציה היתה כרוכה בהופעת קרידומיופתיה היפרטרופית - HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY, והיא אובחנה רק לאחר שאחד הצאצאים פיתח את המחלה.

המחלה גורמת להתעבות (היפרטרופיה) של שריר הלב, וככל שהתעבות מתגברת, כך קשה יותר ללב לרוקן עצמו מהדם המגיע אליו.

הלב נצרך למאמץ יתר להזרמת הדם לאיברים ובסופו של דבר - כושל.

כשלון הזרמת הדם - אי ספיקת הלב, היתה סבת המוות בצאצא בן השנתיים שנולד מתרומת הזרע.

משמעות הממצאים היא בטוי להעדר סקירה מספקת של בקרת מחלות פוטנציאליות בקרב תורמי הזרע.

בקרת מנהל המזון והתרופות - FDA - על בנקי הזרע למינהם התמקדה במניעת מחלות מידבקות ולא בפיקוח למניעת מחלות גנטיות.

תולדות משפחתו של התורם על קיום או העדר מחלות מסתבר כבלתי מספקת.

גם כאשר נעשית סריקת מחלות גנטיות הרי שהן לא מהשכיחות ביותר, כאשר מחלה שכיחה כמו זו המתוארת, למשל, אינה נבדקת אצל תורמי זרע פוטנציאליים.

תורם הזרע הנידון - בחור בן 23 כלל לא היה מודע למחלה או קיומה במשפחתו.

בין השנים 1990 ל - 1991 הוא תרם 95 מנות זרע, כאשר הבדיקות שעבר היו לשלילת איידס, צהבת זיהומית, מחלות זיהומיות אחרות, ונלקחה ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלו.

רק בשנת 2005 נתגלה הצאצא הראשון החולה ובעקבות הארוע אובחן התורם כסובל ממוטציה בגן המקודד לשרשרת הכבדה של המיוזין (סיבי שריר)ובעקבותיה מופיעה המחלה.

כדאי לציין שמבין תשעת הילדים החולים, 2 היו ילדים של התורם מנישואיו.

למניעת מקרים דומים, סבורים החוקרים שבדיקת אקוקרדיוגרפיה עשויה לסייע.

האם מדובר בבדיקה למחלה אחת?

מובן שלא.

על הרשויות לקבוע הליך אבחוני מקדים לכל התורמים אם בבדיקתם ואם ע"י בדיקות הביצית המופרית וכו.

הדברים, כמובן, נכונים גם כאשר מדובר בתרומת ביציות.