פורומים חדשים
כלים שימושיים
על פי סטטיסטיקה עולמית, מדי שנה מתגלות, בארצות המפותחות, 692242 נשים עם סרטן שד כאשר בכל שנה 189488 נשים נפטרות מחלה זו.
במקביל, של שנה מאובחנות 100254 נשים כסובלות מסרטן שחלות כאשר 64466 נשים מתות כל שנה ממחלה זו.
20% עד 30% מהנשים המאובחנות כסובלות מסרטן שד הן בעלות הסטוריה משפחתית של מחלה זו.
5% עד 10% מהמקרים הן תולדה של נטיה תורשתית אוטוזומאלית ( שלא קשורה למין) דומיננטית.
נטיה תורשתית זו נגרמת בעיקרה משינויים ( מוטציות) בגנים מדכאים סרטן שד מטיפוס BRCA1 ו - BRCA2.
העובדה שמוטציות בגנים אילו יכולה לעבור בתורשה מגברים הנושאים אותן לילדיהם משום מה לא מצוינת דייה.
נתונים אילו מתפרסמים במחקר קנדי המופיע כפרסום מוקדם ב - The Lancet Oncology.
למרות השכיחות הגבוהה של הפנית נשים נושאות המוטציה להערכה, לא אחת נשכחת העובדה שיתכן שמקור המוטציה הוא מאביהן.
חשיבות הכרת המוטציה נעוצה בעובדה, שנשים הנושאות את המוטציה נמצאות בסיכון גבוה של 55% עד 87% לחלות בסרטן השד ו - 20% עד 44% לחלות בסרטן השחלות במהלך חייהן.
למרות שגברים בעלי המוטציה אינם נמצאים בסיכון מעין זה, הם עדיין יכולים להעביר את המוטציה ל 50% מילדיהם.
מסיבה זו לא אחת נשמטת מההסטוריה הרפואית של החולות קבלת נתונים על הצד המשפחתי של האב בהערכת הסיכונים, וכתוצאה מכך לא ננקטים צעדי הטיפול והמנע המתחייבים.
לפי החוקרים חוסר המידע הוא תולדה של ספקי השרות הרפואי.
כאשר חולה פונה לקבלת מידע הוא סומך על ספק השרות. אם הרופא המטפל אינו נותן דעתן לצד המשפחתי האבהי, הרי שמטבע הדברים שהחולה אף הוא לא ייחס לכך חשיבות.
הנושא חיוני במיוחד דוקא בארץ עקב השכיחות היתרה של המוטציה לסרטן השד והשחלות בקרב היהודים ממוצא אשכנזי.
המסקנה המתבקשת היא שלמרות שיעור ההתיחסות הנמוך לעובדת המצאות המוטציה לסרטן שד ושחלות במשפחת האב, יש לזכור שהאבות עדיין יכולים להוריש את המוטציה לחמישים אחוז מילדיהם ולכן ההסטוריה המשפחתית במקרי סרטן שד חייבת להתקבל ממשפחת האם והאב גם יחד.
במקביל, של שנה מאובחנות 100254 נשים כסובלות מסרטן שחלות כאשר 64466 נשים מתות כל שנה ממחלה זו.
20% עד 30% מהנשים המאובחנות כסובלות מסרטן שד הן בעלות הסטוריה משפחתית של מחלה זו.
5% עד 10% מהמקרים הן תולדה של נטיה תורשתית אוטוזומאלית ( שלא קשורה למין) דומיננטית.
נטיה תורשתית זו נגרמת בעיקרה משינויים ( מוטציות) בגנים מדכאים סרטן שד מטיפוס BRCA1 ו - BRCA2.
העובדה שמוטציות בגנים אילו יכולה לעבור בתורשה מגברים הנושאים אותן לילדיהם משום מה לא מצוינת דייה.
נתונים אילו מתפרסמים במחקר קנדי המופיע כפרסום מוקדם ב - The Lancet Oncology.
למרות השכיחות הגבוהה של הפנית נשים נושאות המוטציה להערכה, לא אחת נשכחת העובדה שיתכן שמקור המוטציה הוא מאביהן.
חשיבות הכרת המוטציה נעוצה בעובדה, שנשים הנושאות את המוטציה נמצאות בסיכון גבוה של 55% עד 87% לחלות בסרטן השד ו - 20% עד 44% לחלות בסרטן השחלות במהלך חייהן.
למרות שגברים בעלי המוטציה אינם נמצאים בסיכון מעין זה, הם עדיין יכולים להעביר את המוטציה ל 50% מילדיהם.
מסיבה זו לא אחת נשמטת מההסטוריה הרפואית של החולות קבלת נתונים על הצד המשפחתי של האב בהערכת הסיכונים, וכתוצאה מכך לא ננקטים צעדי הטיפול והמנע המתחייבים.
לפי החוקרים חוסר המידע הוא תולדה של ספקי השרות הרפואי.
כאשר חולה פונה לקבלת מידע הוא סומך על ספק השרות. אם הרופא המטפל אינו נותן דעתן לצד המשפחתי האבהי, הרי שמטבע הדברים שהחולה אף הוא לא ייחס לכך חשיבות.
הנושא חיוני במיוחד דוקא בארץ עקב השכיחות היתרה של המוטציה לסרטן השד והשחלות בקרב היהודים ממוצא אשכנזי.
המסקנה המתבקשת היא שלמרות שיעור ההתיחסות הנמוך לעובדת המצאות המוטציה לסרטן שד ושחלות במשפחת האב, יש לזכור שהאבות עדיין יכולים להוריש את המוטציה לחמישים אחוז מילדיהם ולכן ההסטוריה המשפחתית במקרי סרטן שד חייבת להתקבל ממשפחת האם והאב גם יחד.
