חדשות בריאות ורפואה

לנשים רבות יש קרובי משפחה מדרגה ראשונה - אם, אחות, או בנות או קרובי משפחה מדרגה שניה כגון דודות אשר סובלות מסרטן שד.

מוטציה בשני גנים יחודיים BRCA מגדילה את הסיכון לחלות בסרטן השד או סרטן השחלות.

הגנים המגדילים את הסיכון הם BRCA 1 ו - 2.

מוטציות לגנים אילו שכיחות באוכלוסיות מסוימות כמו נשים יהודיות ממוצא אשכנזי, אולם, לא כל הנשים עם הסטוריה משפחתית כנ"ל בעלות מוטציה באחד מהגנים.

לחלופין לא כל מי שנושאת את המוטציה תפתח סרטן שד.

תבחינים מעבדתיים גנטים יכולים לזהות נשים עם המוטציות לסרטן השד ועי"כ לעודד לערוך בדיקות שגרתיות וסקירה לאיתור מוקדם של המחלה או לנקוט גישה מניעתית כגון כריתת שדים ושחלות.

הואיל ולא כל בעלת מוטציה מפתחת סרטן, הגישה המונעת האגרסיבית עלולה להביא לפעולות מיותרותו לחשיפה לתהליכים בלתי רצויים ובלתי נדרשים.

ועדה מיוחדת של כוח המשימה בארה"ב לקביעת מדיניות רפואה מונעת בחנה את הנושא ומפרסמת מסקנותיה.

הממצאים מתיחסים לנושאי סרטן שד, שחלות, חצוצרות וחלל הבטן בנשים הנושאיות את המטציה בגן לסרטן השד.

לפי הועדה 45% עד 65% מנשים אילו תפתחנה סרטן שד, כאשר שכיחות המוטציה באוכלוסיה היא בין 1 ל -300 ל 1 - 500 נשים.

בעדה האשכנזית השכיחות היא של 2 לכל 100 נשים.

בדיקה למוטציה צריך שתעשה בכל אשה שיש לה היסטוריה משפחתית מחשידה לאחר קבלת יעוץ גנטי מתאים.
מציאת מוטציה מחייבת יעוץ נוסף באשר לדרכי הפעולה האפשריות.

לפי הועדה בהינתן שני המשתנים של היסטוריה משפחתית ומוטציה בגנים לסרטן השד, היתרונות של התערבות מוקדמת עולים על נזק פוטנציאלי.

כאשר אין הסטוריה משפחתית העלולה להעיד על קיום מוטציה בגנים הנידונים, אין צורך ביעוץ גנטי.