הוספת הודעה פורום אולטרה-סאונד - ראש הפורום

תוצאות סקר I וסקירה מוקדמת

דגן(29.10.2012, 21:45)

שלום רב,

אני בת 32, הריון ראשון אחרי טיפול באיקקלומן (מאובחנת PCO). שבוע 15.4 (התאריך הוזז מעט מו.א.).
בשבוע 12.2 ביצעתי בדיקת שקיפות וסקר ראשון עם התוצאות הבאות:
NT: 1.90mm
CRL: 57.0
PAPP-A: 2.13 mIU/ml 0.72 MoM
Free BhCG: 56.57mlU/ml 1.70 MoM
והתוצאה המשוקללת היא 1:260 והומלץ מי שפיר.
הופניתי לייעוץ גנטי דחוף, שהיה די מרגיע - נאמר לי שכל התוצאות הן בטווח הנורמה. נאמר לי שלפי תוצאות אלה אין הכרח לביצוע מי שפיר, ויש מקום לשקול מחדש, אך כמובן שיש צורך לשקלל יחד עם תוצאות חלבון עוברי וסקירה....
אתמול (שבוע 15.3) ביצעתי סקירה מורחבת שהייתה תקינה פרט ל-2 הממצאים הבאים:
-הכוראיד פלקסוס במראה ספוג דו-צדדי עם CPC בקוטר 2מ"מ משמאל
- הודגמו שתי Wormian Bones בפונטנלה האחורית.

טרם עשיתי חלבון עוברי - נקבע לי לסוף השבוע הזה, המועד המוקדם ביותר האפשרי (ש.16.1).

האם הממצאים החדשים מהווים אינדיקציה חזקה לתסמונת דאון או בעיה גנטית אחרת כלשהי, או שהם אינם בהכרח קשורים או מסוכנים?
אשמח על הסבר על 2 הממצאים הנ"ל.

קבעתי תור לבדיקת מי שפיר בביה"ח איכילוב, אשר נקבעה לשבוע 18.6.

האם מועד זה הוא מאוחר מדי (הכוונה היא האם אצטרך להוסיף את בדיקת הQF/FISH ע"ם שיהיה ניתן להפסיק חלילה את ההריון בצורה יותר "קלה" באם יהיה צורך - כך נאמר לי ע"י יועץ גנטי, אך לא הרופא...)? האם עבור ממצאים אלה לדעתכם יש המלצה מיוחדת להוסיף את בדיקת הצ'יפ הגנטי?
סליחה על האורך, אך האינטרנט מספק מידע מבלבל וסותר, ועל כן אודה מאד על תשובותיכם.